Apert-syndrom (Barn)

Synonymer
Akrocefalosyndaktyli typ 1
Andra stavningar
-
Latin/Grekiska
-
Engelska
Apert syndrome

BAKGRUND

Definition

Tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom.

Epidemiologi

  • Ungefär 1 av 100 000 barn föds med Apert-syndrom, vilket innebär ett barn om året i Sverige.2
  • Vanligare hos pojkar (M:K=1,5:1).3

Etiologi

Orsakas av mutation i en gen betecknad FGFR2,

 

 

Hela innehållet är enbart tillgängligt för medlemmar med ett giltigt medlemskap. Var god skapa ett konto eller förnya ditt medlemskap.

Skapa Konto

Innehållsförteckning

1. Thompson, S. and Miller, M. (2016). Miller’s review of orthopaedics. 7th ed. Philadelphia: Elsevier, Inc.
2. Socialstyrelsen.se. (2019). Aperts syndrom. [Hämtat 190506].
3. POSNA (2017). Apert Syndrome, Constriction Band Syndrome, Postaxial Polydactyly & Camptodactyly