Fibrös Dysplasi

BAKGRUND

Definition

Fibrös dysplasi (FD) är en spontant uppkommande utvecklingsanomali som leder till fibrös vävnad och icke-förbenat ben.²

Epidemiologi

Debuterar vanligen inom 30 års ålder.²

Patoanatomi

• Tillståndet ger uttunning av benbarken och ersättning av benmärgen med grynig, fibrös vävnad med bennålar.
• Förekommer vanligen i femur, tibia, ilium, skalle och revben.²

Typer

Fibrös dysplasi kan uppträda antingen som en monostotisk eller en mindre vanlig, polyostotisk form.¹

• Monostotisk fibrös dysplasi (80 %²): Vid denna typ omfattar tillståndet ett enda skelettben, vanligast förekommande i femur eller tibia. Hittas ofta som ett bifynd.¹ 
• Polyostotisk fibrös dysplasi (20 %²): Tillståndet omfattar flera ben och då vanligen en kroppshalva. Denna typ kan leda till patologisk fraktur och tillväxtrubbning, något som kan kräva korrigerande kirurgi.¹ Tillståndet kan vara associerat med tidig pubertet och café-au-lait-fläckar i McCune-Albright-syndrom samt med intramuskulära myxom i Mazabraud-syndrom.²

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

De flesta fall uppkommer som bifynd eller som smärta sekundärt till patologisk fraktur.² Tillståndet kan även ge smärta (utöver patologisk fraktur), rörelsesvårigheter och tilltagande deformitet.² 

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Fynd: Påvisar en centrerad, medullärt baserad lytisk (radiolucent) tumör i metafysen och/eller diafysen med benutvidgning och lokulationer. Sklerotiska kanter ses i de proximala och distala aspekterna av tumören i märgkanalen. Övergångszonen är smal och ofta sklerotisk. Interna matrixet har ett “disigt” centralt utseende som beskrivs som ‘‘ground glass’’ med en radiolucent kant. Deformitet kan uppstå genom upprepade stressfrakturer med varusfelställning av proximala femur (Shepherd Crooks-deformitet).²

Magnetresonanstomografi (MRT)

Fynd: 

• T1-viktad sekvens: Låg signal.²
• T2-viktad sekvens: Varierande signal. Hög T2-signal kan ses p.g.a. benödem sekundärt till fraktur.²

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Behandlingen är observation eller utskrapning.²

Icke-operativ Behandling

Observation och uppföljning:

• Indikation: De flesta patienter.²
• Metod: Generellt krävs ingen kontinuerlig uppföljning.¹ Vid stora lesioner och hotande fraktur behövs planerade återbesök med röntgenkontroll.²

Avlastning med/utan gipsning:

• Indikation: Odislocerade frakturer eller stressfrakturer.² 

Bisfosfonat eller RANKL-hämmare: 

• Indikation: Kan vara indicerat hos vuxna, framför allt med polyostotisk fibrös dysplasi.²

Operativ Behandling

Urskrapning (curettage) och bentransplantation samt eventuellt intern fixation: 

• Indikation: Dislocerade frakturer, multipla frakturer, förvärrad deformitet, hotande fraktur och sekundär aneurysmal bencysta (som uppstår från fibrös dysplasi).²
• Utfall:
  • På grund av tillståndets metaboliska aktivitet recidiverar de flesta lesioner efter urskrapning.²
  • Utläkta tillstånd visar fläckig skleros på röntgenbilderna.²

KOMPLIKATIONER OCH PROGNOS

Komplikationer

Malignisering: Mycket ovanligt. Ökad smärta, svullnad, corticalisdestruktion och mjukdelsmassa kan tyda på malignitet.²

Prognos

• Malignisering förekommer, men är mycket ovanligt.¹
• Dessa tumörer blir större då skelettet växer och försvinner sällan spontant. De kvarstår vanligen under hela livet.²