Osteogenesis Imperfecta

BAKGRUND

Definition

Ärftlig sjukdom med fel i bildningen av kollagen.¹

Epidemiologi

Cirka 5 barn föds i Sverige varje år med den svåraste formen av sjukdomen.¹

Etiologi

Defekt i typ 1 kollagen (COL1A2-gen) som orsakar störd tvärbindning och leder till minskad kollagenutsöndring.²

Klassifikation

Sillence klassificerade OI i fyra typer.² Man har därefter lagt till ytterligare tre typer.

Sillence-klassifikation av Osteogenesis Imperfecta2
Typ	Nedärvning	Sklera	Manifestationer
1A, 1B	Autosomalt dominant	Blå	Debut vid förskoleåldern (tarda); hörselnedsättning; påverkan av tänder (endast typ 1A).
2	Autosomalt recessiv	Blå	Dödlig.
3	Autosomalt recessiv	Normal	Frakturer vid födseln, kortväxta.
4A, 4B	Autosomalt dominant	Normal	Mildare form; normal hörsel, påverkar tänder (då endast 4A-typen).

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

• Ofta kortväxta med multipla frakturer.¹ I de svåra formerna förekommer frakturer redan när barnet föds. Många av patienterna har överrörliga leder, påverkan på tandanläggning och hörselpåverkan.¹
• Ibland finns även aneurysm och hjärtklaffspåverkan.¹ 

Tecken

Inspektion:

• Ofta kortväxta med felläkta frakturer.^1,2
• Skolios.²
• Påverkan på tandanläggning (dentinogenesis imperfecta).²
• Blå sklera ses vid typ 1 och 2.²

Rörelse: Ligamentlaxitet.² 

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Fynd: Tunn corticalis och generaliserad osteopeni.² Frakturer är vanliga:^1,2

• Frakturläkning är normal men benet remodelleras vanligtvis inte.²
• Frakturerna inträffar mer sällan med stigande ålder (upphör vanligtvis vid puberteten).²
• Kompressionsfrakturer (torskkotor) är vanliga.² 

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Behandlas både operativt och icke-operativt.

Icke-operativ Behandling

Bisfosfonater har visats minska antalet frakturer.^1,2

• Det är viktigt att eftersträva kort gipsbehandlingstid av frakturer.¹ 
• Ortoser kan användas för att förebygga deformitet och frakturer.²

Operativ Behandling

• Frakturer:
  • Barn < 2 år: Behandlas som barn utan osteogenesis imperfecta.²
  • Barn > 2 år: Teleskoperande intramedullära spikar kan övervägas.²
• En eller flera operationer kan bli nödvändiga för att korrigera deformiteter.¹
• Vid de svåraste formerna kan profylaktisk märgspikning bli aktuell.^1,2

KOMPLIKATIONER OCH PROGNOS

Komplikationer

Frakturer och deformiteter.^1,2

Prognos

Prognosen beror på sjukdomens svårighetsgrad. Tillståndet föreligger i en mängd olika former, allt från symtomfrihet utan frakturer till att barnen inte överlever neonatalperioden.¹