Osteogenesis Imperfecta

Författare
, specialistläkare
Granskare
, specialistläkare
Uppdaterad
2019-12-12
Publicerad
2019-12-12
Avsnitt
Metabol Skelettsjukdom
ICD-10
Q78.0 Osteogenesis imperfecta
Synonymer
-
Andra stavningar
-
Latin/Grekiska
Osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium
Engelska
Osteogenesis imperfecta, brittle bone diseas

BAKGRUND

Definition

Ärftlig sjukdom med fel i bildningen av kollagen.1

Epidemiologi

Cirka 5 barn föds i Sverige varje år med den svåraste formen av sjukdomen.1

Etiologi

Defekt i typ 1 kollagen (COL1A2-gen) som orsakar störd tvärbindning och leder till minskad kollagenutsöndring.2

Klassifikation

Sillence klassificerade OI i fyra typer.

 

 

Hela innehållet är enbart tillgängligt för medlemmar med ett giltigt medlemskap. Var god skapa ett konto eller förnya ditt medlemskap.

Skapa Konto

Innehållsförteckning

1. Roos, H., Karlsson, M., Karlsson, J. and Roos, H. (2018). Ortopedi. 1a upplagan.
2. Thompson, S. and Miller, M. (2016). Miller’s review of orthopaedics. 7e upp. Philadelphia: Elsevier, Inc.