BAKGRUND
Definition
Ett asymptomatiskt, autosomalt dominant drag där ärtstora sklerotiska fläckar, framträdande i metafysområdet.Epidemiologi
- Tillståndet är ovanligt. I litteraturen har man beskrivit cirka 400 fall.1
- Osteopoikilos kan vara associerat med det ärftliga dermatologiska tillståndet dermatofbrosis lenticularis. disseminata (Buschke-Ollendorff-syndrom), som karakteriseras av multipla papulära fibrom på rygg, armar och lår.1
- Förekommer i alla åldersgrupper.
Patogenes och Patofysiologi
- Autosomalt dominant tillstånd med inaktiveringsmutation som involverar LEM-domäninnehållande protein 3-genen. Detta leder till fokal deponering av kompakt lamellärt ben.1
- Osteopoikilos är nära relaterat till osteom och enostos (benöar). Vissa menar att enostos är en mindre unifokal typ av osteopoikilos.1
- Mikroskopiskt ses lamellärt ben som är identiskt med det som ses vid enostos.1
- Lesionerna är intramedullära men kan också vara fästa på inre ytan av cortex.1
KLINISKA MANIFESTATIONER
Symtom
Vanligen inte smärtsamt men smärta kan vara det ända symtomet.UTREDNING OCH DIAGNOS
Slätröntgen

Datortomografi (DT)
