Rakit

BAKGRUND

Definition

Störningar i mineraliseringen av den omogna benvävnaden (osteoiden) hos växande barn, vilket leder till bristande mineralisering av benens tillväxtzoner.^1,2

Epidemiologi

• Rakit är ovanligt i Sverige då alla barn erbjuds vitamin D-tillskott via barnavårdscentralerna (BVC). Dessutom ger svensk standardkost ett tillräckligt intag av kalcium.¹
• Dessa patienter har en ökad frakturrisk.¹

Etiologi

Näringsbrist:

• Vitamin D-brist: Vanligaste orsaken.¹ Beror oftast på en kombination av för lite solexponering och ensidig kost.¹ Kan förkomma hos för tidigt födda barn.² Även patienter med malabsorption vid gastrointestinal sjukdom, lever och njursjukdom samt kronisk parenteral näring kan ha vitamin D-brist.^1,2
• Kalciumbrist.²
• Fosfatbrist.²

Hereditär vitamin D-beroende rakit: Sällsynta tillstånd som liknar D-vitaminbrist, förutom att symtomen kan vara värre och patienter kan vara totalt skalliga.¹
Familjär (X-kromosombunden) hypofosfatemisk rakit: Även kallat vitamin D-resistent rakit eller “fosfatdiabetes”. Vanligaste formen av rakit i USA.²

Patofysiologi

Brist av kalcium och fosfat krävs för mineralisering av ben och brist på dessa mineraler leder till rakit.¹

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Ben och ledsmärta, p.g.a. smärtande uppdrivna metafyser.^1,2 

Tecken

Inspektion:

• Barnen får ofta hämmad tillväxt och är kortare än jämnåriga.^1,2
• Slöhet och muskelsvaghet och försenad utveckling kan ses p.g.a. den störda kalciumbalansen.¹ 
• Vinkelfelställning i knälederna: Vanligast varusfelställning (genu varum).^1,2 Valgusfelställning (genu valgum) förekommer dock också.¹ 
  • Barnen har en vaggande gång vid genu varum.²
• Rosenkrans: Kulformiga uppdrivningar framtill över costochondral-övergångarna.^1,2
• Dubbelmalleoler över fotleden eller handled.¹
• Fyrkantigt huvud.¹ 

Palpation: Craniotabes (mjukt skallben som kan tryckas in).¹
Rörelse: Muskelsvaghet (muskelhypotoni).^1,2

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Fynd:

• Breda, förtjockade och oregelbundna fyser.^1,2
• Minskad diafysär cortikal tjocklek.^1,2
• Coxa vara vid röntgen av höften.²
• Bikonkava kotor (torskkotor) vid röntgen av ryggen.²

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Behandling beror på underliggande tillstånd. Barnläkare handlägger vanligen dessa patienter.¹ 

Icke-operativ Behandling

Näringsbrist (D-vitaminbrist):

• Indikation: De flesta fall.^1,2
• Läkemedel: D-vitamintillskott.^1,2 

Familjär (X-kromosombunden) hypofosfatemisk rakitrakit:

• Läkemedel: Fosfatersättning och D-vitamintillskott (hög dos).²

Operativ Behandling

Fysiodes:

• Indikation: Felställning av knälederna.¹
• Metod: Unilateral fysiodes.¹